Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. U Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije. Dubrovnik nije iznimka. U našem gradu također imamo djecu i odrasle koji žive s rijetkim bolestima, a okupljaju se u udruzi Zajedno do zdravlja, koja uspješno djeluje još od 2002. godine. Antonija Hazdovac trenutačno predsjednica ove udruge, ali i majka troje djece s iznimno rijetkom genetskom bolesti, ističe kako je podrška stručnjaka, ali i šire zajednice iznimno važna i djeci i njihovim roditeljima.
Antonija je inače iz Vinkovaca u Dubrovnik je dovela ljubav, a onda je postala majka troje djece i suočila se s gotovo nevjerojatnom dijagnozom rijetke genetske bolesti, od koje boluje sve troje njezine djece.
Moja djeca boluju od genetske bolesti koja se skraćeno zove duplikacija 2q kromosoma. Toliko je rijetka da je trenutačno dijagnosticirana tek kod jedne osobe na milijardu ljudi. Njen naziv nama laicima malo znači, no posljedice te bolesti su više blažih motoričkih, intelektualnih, govornih i socijalnih odstupanja u razvoju.
Kako se uopće ustanovilo da vaša djeca boluju od tako rijetke bolesti?
Za dobivanje dijagnoze trebalo nama je skoro tri godine. Oni imaju istu bolest, ali različite poteškoće. Starija kćer je nakon pete godine počela padati intelektualno i zaboravljati mjesta, ljude, tako sad imamo poteškoće u učenju. Tek je s osam godina naučila hodati uz i niz skaline. Kreće se samostalno, ali otežano.
Sin je u startu bio zatvorenija osoba. Nije imao kontakt očima, nije komunicirao. Uspio je naučiti čitati i pisati, zbrajati, ali i dalje komunicira samo u užem krugu obitelji, dok je motorički napredan.
U biti sve dok nisam rodila treće dijete, najmlađu kćer, nismo primjećivali njihovo odstupanje. Treća kćer je imala deformaciju stopala, pa sam s njom trebala u Zagreb na preglede i terapiju. Tri mjeseca me nije bilo doma. Kad sam se vratila, primijetila sam da sa dvoje starije djece nešto nije u redu. Mislila sam da je to reakcija jer sam im nedostajala i odvela sam ih u psihologa. I onda smo išli od stručnjaka do stručnjaka, od pretrage do pretrage i tek kad smo došli do neuropedijatrice u Splitu, ona je po obliku lica mog sina prepoznala rijetku genetsku bolest. Nakon testiranja, svo troje djece bili su pozitivni na tu rijetku genetsku bolest.
Kako ste prihvatili tu dijagnozu?
Po prirodi sam otvorena osoba i prihvaćam sve što život nosi. S druge strane cijeli sam život u kontaktu s djecom s poteškoćama u razvoju. Završila sam frizersku školu u Vinkovcima. Na praksu sam išla u dom za djecu s poteškoćama. Kao dijete sam odrastala uz susjeda koji je imao poteškoće u razvoju. Tako sam prihvatila i tu dijagnozu. Radim sve što mogu da im pomognem u napredovanju. Bilo je tu dosta grešaka, no uz pomoć naše edukacijske rehabilitatorice Marine Vučković Matić naučila sam se strpljenju. Treba puno volje i prije svega ljubavi pa se sve može.
Udruga Zajedno do zdravlja, kojoj ste sad predsjednica, pretpostavljam imala je bitnu ulogu u vašoj situaciji?
Da, Udruga ima preko 100 članova. Nisu to samo djeca s dijagnozom rijetkih bolesti, okupljamo i djecu s drugim kroničnim bolestima i njihove roditelje. U suradnji s Dva skalina imamo i psihološku potporu za roditelje djece s poteškoćama, koju vodi viša stručna savjetnica, profesorica pedagogije i psihoterapeut pod supervizijom Martina Jerinić Njirić. Iako svi tamo imamo djecu s različitim poteškoćama, ponekad nam se poklope iste situacije, roditelji koji su to već prošli daju vam potporu. Osim toga Udruga ima i vlastiti stan od 76 metara kvadratnih u Španskom u Zagrebu, koji je kupljen u humanitarnoj akciji 2007. te je dostupan za korištenje djeci i roditeljima za putovanja na preglede i terapije, a to financijski itekako puno znači.
Svi roditelji djece s poteškoćama susreću se različitim barijerama i u institucijama i u društvu, no roditelji djece s rijetkim bolestima ipak trebaju razbiti puno više predrasuda, a često ostaju i bez mnogih odgovora na svoja pitanja.
U mom slučaju i slučajevima roditelja koji imaju djecu s rijetkim bolestima, budućnost vam je potpuno nepoznata. Nema u medicinskim udžbenicima ništa ili vrlo malo o tim bolestima. Gentičarka mi je rekla da vjerojatno znam više o ovoj bolesti od nje jer živim s njih troje stalno. Sama u hodu učim i raspitujem se. Naravno uz podršku rehabilitatora i logopeda. Moram ovdje spomenuti divnu Ivu Mariju Demarin Hrnkaš, našu logopedicu te Gabrijelu Mustapić, senzornu terapeutkinju. Uz njih sam naučila kako raditi sa svojom djecom. Moja su djeca dosta samostalna, a rad s njima pokazuje rezultate. Svaki dan sat do sat i pol provodimo u prirodi gdje kombiniram s njima kretanje i fizički trening te učenje. Pripremim gradivo za kćer i onda idemo na Petku, učimo matematiku pomoću kamenčića, drveća… Kćer ide u školu po prilagođenom programu uz asistenta, sin ide u vrtić uz asistenta, a najmlađa kćer zasad nema velike tegobe pa joj asistent nije potreban.
Jeste li se susretali s ružnim reakcijama okoline?
Nažalost da i to često. Šira zajednica nema ni znanja ni razumijevanja. Kad mi je sin bio manji on je vrištao, lupao se po glavi, imao je fazu u kojoj je volio raditi anđele u snijegu, premda snijega tu nema. Pa bi to radio i na cesti i svugdje. Onda bi prolaznici komentirali. Bili su to ružni komentari. Njihova je bolest nepoznanica pa mogu reći da su njih troje svugdje nekako građani trećeg reda, ali ako se vi kao roditelj izborite za njih, stvari se mijenjaju. Osim tih grubih iskustava, ima puno i onih lijepih koja ponište ova teška. Kad naiđete na prave, stručne ljude, oni vam pomognu. Moram pohvaliti i tete u vrtiću, koje su nam dale izvrsnu podršku u socijalizaciji svo troje djece.
Imate li za kraj neku poruku za roditelje i za širu zajednicu?
Roditeljima, koji sumnjaju na neku poteškoću, poručujem da ne oklijevaju. Najbolje je dijete odmah odvesti kod psihologa, koji će procijeniti što je djetetu potrebno. Također sve, koji se osjećaju sami i izgubljeni, pozivam sa se jave i dođu na našu grupnu terapiju u suradnji s Dva skalina. Ne trebate se bojati ni sramiti, slobodno dođite i javite se. Bit će Vam lakše. A svima onima, koji ne razumiju da među nama postoje djeca s posebnim potrebama, koja se ne mogu uklopiti u „normalne“ kalupe, želim malo više empatije. Ponekad se na prvu čini da su naša djeca neposlušna i razmažena, ali nisu, oni su emotivno senzibilniji i zato tako reagiraju.
Antonija, kao i mnogi roditelji djece s rijetkim bolestima o budućnosti rijetko razmišlja, važno je ono što se događa sad i ovdje.
Najčešći uzroci rijetkih bolesti
80% rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Pogađaju oko 3-4% rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja.
Zajedničke karakteristike rijetkih bolesti
Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:
- rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti
- kod 50% rijetkih bolesti se prvi simptomi javljaju u djetinjstvu
- kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti
- rijetke bolesti su težak teret za cijelu obitelj, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove
- oboljelima od rijetkih bolesti nužno je pružiti pomoć i podršku kako bi mogli ostvariti što kvalitetniji svakodnevni život
